目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜的相关性。方法本研究共纳入2021年4月至2022年3月在青岛大学附属医院住院治疗的过敏性紫癜(HSP)患儿156例作为病例组;根据是否合并肾脏损伤,将HSP患儿分为紫癜性肾炎(HSPN)组、非紫癜性肾炎(NHSPN)组;根据是否有腹痛、关节痛症状,分为有腹痛组、无腹痛组,有关节疼痛组、无关节疼痛组。另选取同期体检的152例健康儿童作为正常对照组。收集各组儿童临床资料,采集空腹外周静脉血,Flexi Gene DNA Kit提取全血DNA,采用i MLDR~(TM)多重SNP分型技术对TLR4基因的三个单核苷酸多态性位点(rs2149356、rs11536889、rs7873784)进行基因分型,分析其与HSPLorlatinib说明书的相关性。结果1.Hardy-Weinberg平衡定律检验结果显示,正常对照组儿童TLR4基因rs2149356、rs11536889、rs7873784各位点基因型分布符合遗传平衡定律(P均>0.05),受试群体达到遗传平衡,即有群体代表性。2.HSP组与正常对照组儿童rs2149356、rs11536889、rs7873784各位点的基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。3.HSPN组与NHSPN组患儿rs2149356位点基因型(TT、GT、GG)频率及等位基因(T/G)频率差异均有统计学意义(P均<0.05);在显性模型中,相较于HSPN组患儿,NHSPN组患儿rs2149356位点T/T与G/T基因型频率之和较GG基因型频率明显升高(X~2=6.047,OR=0.4136,95%CI=0.2029-0.8434,P<0acute HIV infection.05);等位基因T频率在NHSPN组明显升高(X~2=6.946,OR=0.508,95%CI=0.3058-0.8439,P<0.01),提示等位基因T为保护性因素,其与HSP患儿肾脏损伤的风险性降低有关,而等位基因G为HSP患儿肾损伤的危险因素。4.连锁不平衡及单倍型分析结果显示,在HSPN组与NHSPN组,rs2149356和rs11536889之间的D’值为0.93,rs11536889和rs7873784之间的D’值为1,rs2149356和rs7873784之间的D’值为0.84。rs2149356位点和rs11536889位点等位基因组成的GC单倍型在HSPN组分布频率高于NHSPN组,两组比较具有统计学意义(P=0.0294,OR=2.1456,95%CI=1.1246-4.0935),GC单倍型(rs2149356、rs11536889)可能为HSP患儿合并肾损伤的危险因素。5.TLR4风险等位基因G(rs2149356)预测HSP患儿合并肾损伤的灵敏度为91.67%,特异度为20.37%,假阴性率为8.33%,假阳性率为79.63%;风险单倍型GC(rs2149356、rs11536889)预测HSP患儿合并肾损伤的灵敏度为47.92%,特异度为68.52%,假阴性率为52.08%,假阳性率为31.48%。6.HSPN组与NHSPN组患儿rs11536889、rs7873784位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。7.HSP有腹痛组与无腹痛组患儿rs2149356、rs11536889、rs7873784各位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。8.HSP有关节痛组与无关节痛组患儿rs2149356、rs11536889、rs7873784各位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论1.TLR4基因CL 318952rs2149356位点单核苷酸多态性与HSPN的易感性有关;HSP患儿在携带TLR4-rs2149356等位基因G及单倍型GC(rs2149356、rs11536889)遗传背景的基础上,其合并肾损伤的风险性升高。风险等位基因G及单倍型GC对HSP患儿出现肾损伤具有潜在的预测价值。2.未发现TLR4基因rs11536889、rs7873784位点单核苷酸多态性与HSP易感性及其临床表现的相关性。