[目的]利用生物信息学方法对结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的DNA聚合酶ε(POLE)和DNA聚合酶δ1(POLD1)的突变情况进行分析,并探索两者对CRC的预后及免疫治疗的影响。[方法]基于TCGA数据库的数据集,利用cmusculoskeletal infection (MSKI) BioPortal工具对所有癌症中的POLE/POLD1的改变及其预后进行分析,利用MSIsensor、MINTIS两种评分系统对POLE/POLD1野生型和突变型的CRC患者微卫星不稳定性进行评价,并利用TIMER数据库分析CRC的免疫细胞浸润Adavosertib以及免疫检查点表达与POLE/POLD1突变之间相关性。[结果]在CRC中POLE/POLD1基因的改变频率为6%,且均以错义突变为主。在泛癌中POLE的突变后患者无进展生存期(P<0.001)、无病生存期(P<0.001)及疾病特异性生存期(P=0.0178)均显著延长。POLE/POLD1突变型CRC患者的微卫星不稳定性占比相较于野生型患者显著提高(P<0.001),且免疫检查GSKJ4研究购买点相关基因CD274、HAVCR2、PDCD1、CTLA4、LAG3、TIGIT和PDCD1LG2的表达均显著上升。CRC中POLE和POLD1基因表达均与肿瘤突变负荷显著相关。此外,CRC中POLE/POLD1突变还与CD8+T细胞、中性粒细胞、树突状细胞等免疫细胞的浸润相关。[结论] POLE/POLD1基因的改变在CRC中较为常见,在泛癌中POLD1突变与患者预后相关。POLE/POLD1基因突变后可能造成微卫星不稳定性增高、免疫检查点的表达上调和免疫细胞浸润程度增加,其可能成为免疫治疗的新靶点。