目的 分析原发性高血压儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(Smoothened Agonist浓度methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR基因C677T多态性分布特征，探讨其与儿童H型高血压的相关性。方法 回顾性选取2021年1～7月于心血管内科住院、初次诊断未经治疗的121例原发性高血压儿童为研究对象，按基因型分为CC型组(19例)、CT型组(51例)和TT型组(51例)；按血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分为H型高血压组(47例)和单纯高血压组(74例)，比较各组间临床资料差异，分析MTHFR基因C677T多态性与儿童H型高血压的相关性。结果 原发性高血压儿童T等位基因突变频率高于北京地区健康成年人群和中国汉族成年人群(P<0.001)。TT型组血清Hcy水平高于CC型组和CT型组(P<0.001)。H型高血压组血清Hcy水平高于单纯高血压组(P<0.001)，且MTHFR基因C677T多为TT基因型，TT基因型与H型高血压的发生风险存在关联(OR=12.71,P<0.001)。H型高Phage enzyme-linked immunosorbent assay血压组和单纯高血压组间靶器官损伤发生GSK2118436体内实验剂量率差异无统计学意义(P>0.05)，但初次诊断时，H型高血压组即可存在多脏器受累情况，占11%(5/47)。结论 原发性高血压儿童MTHFR基因C677T的T等位基因突变率高且与血清Hcy水平具有一定关联，TT基因型是儿童H型高血压的独立危险因素，与早期靶器官损伤严重程度可能相关。