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目的 对一个生育过脊髓性肌萎缩症患儿的家系进行产前诊断，同时对三种实验室检测技术进行方法学的比较。方法 应用荧光定量PCR、荧光PCR-毛细管电泳法及MLPA对家系外周血样本及绒毛组织、羊水组织进行了检测。同时进行了亲缘鉴定以排除母源污染。结果 第一胎患儿为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失合并SMN2基因的3拷贝重复，患儿父亲为SMN1基因第7、8号外显子的杂合缺失携带者合并SMN2基因的3拷贝重复，Chemical and biological properties患儿母亲为SMN1基因第7、8号外显子的杂合缺失携带者，SMN2基因2拷贝。本次妊娠胎儿为SMN1基因第7Pevonedistat、8号外显子杂合缺失及SMN2基因3拷贝重复。结论 经检测胎儿仅为SMN1基因杂合缺失的携带者，可继续正常妊娠。同时，荧selleck抑制剂光PCR-毛细管电泳法和MLPA可同时对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测，检测较为全面，但荧光定量PCR检测操作方便，检测周期短，适合大样本人群的普筛。

目的 通过对脑出血信号通路相关研究进行文献计量学统计及可视化分析，探讨近10年该领域的研究热点和发展趋势。方法 基于Web of Science核心合集ScienceY-27632半抑制浓度 CitatAnti-human T lymphocyte immunoglobulinion Index Expanded数据库，利用CiteSpace分析软件对近10年发表的文章进行文献计量学统计及可视化分析。结果 通过对796篇脑出血信号通路领域文献进行可视化分析显示，该领域发文量呈逐年上涨趋势，中国是发文量最多的国家，发文量最多DS-3201分子量的机构为洛马林达大学，资助该领域最多的基金资助机构是中国国家自然科学基金委员会，关键词分析结果显示研究热点方向集中在炎症反应、氧化应激反应、miRNA基因表达、核因子-κB(NF-κB)信号通路、细胞外调节蛋白激酶1/2信号通路、脂质信号分子鞘氨醇-1-磷酸及头针治疗等。结论 应用CiteSpace可视化分析方法可直观的展示出脑出血相关信号通路的研究热点和趋势，为脑出血的治疗和预防打开新的窗口。

目的 探索蚓激酶在大鼠脑缺血再灌注模型中的作用及机制。方法 40只SPF级健康雄性成年大鼠采用随机数字表法分为观察组15只、模型组15只和对照组10只。观察组和模型组大鼠行大鼠脑中动脉缺血再灌注模型建模，对照组仅分离左侧颈总动脉、颈外动脉和颈内动脉。观察组每只大鼠给予6 ml/d蚓激酶溶液（约120 U蚓激酶）灌胃给药，模型组和对照组大鼠给予0.9%氯化钠注射液6 ml/d，连续给药14 d。给药结束后，处死3组大鼠，留取脑组织。处死前使用改良的Longa五级4分法对3组大鼠进行神经功能评分，使用2,3,5-三苯基四唑氯化物法染色，继而测定3组大鼠脑梗死体积。使用RT-PCR检测3组大鼠脑组织中炎症因子mRNA表达水平，使用ELISA法检测3组大鼠脑组织MRTX1133 IC50中炎症因子蛋白表达水平。结果 观察组和模型组大鼠神经功能评分高于Blebbistatin对照组，脑梗死体积大于对照组，观察组神经功能评分低于模型组，脑梗死体积小于模型组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。观察组和模型组IL-1β、TNF-α、IL-6的mRNA和蛋白表达水平高于对照组，观察组上述指标表达水平低于模型组，差异Predictive medicine均有统计学意义（均P<0.05）。模型组IL-10的mRNA和蛋白表达水平低于对照组，观察组IL-10的mRNA和蛋白表达水平高于模型组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论 蚓激酶在缺血再灌注大鼠模型中发挥保护作用，可能是通过抑制炎症因子表达来实施的。

[目的]本文旨在探究玉米赤霉烯酮（zearalenone， ZEA）对湖羊睾丸间质细胞（Leydig cells， LCs）的毒性作用。[方法]试验采用湖羊LCs为试验材untethered fluidic actuation料，用200 μmol·L~(-1) ZEA 处理8 h，通过Edu法检测细胞增殖情况，qRT-PCR 和Western blot分别检测与细胞增殖和凋亡、氧化应激、m~ROCK抑制剂(6)A甲基化修饰相关基因和蛋白的表达变化。[结果]与对照组相比，ZEA处理组LCs细胞活性和细胞增殖数量极显著下降（P＜0.01）；细胞增殖相关基因pcna相对表达量及其相关蛋白表达水平极显著下降（P＜0.01）；促凋亡基因相对表达量升高（bax、caspase3，P＜0.01；tp53、caspase9，P＜0.05），其相关蛋白表达水平升高（TP53、CASPASE9，P＜0.01）；抗凋亡基因bcl-2相对表达量及其相关蛋白表达水平显著降低（P＜0.05）；氧化应激相关基因相对表达量上升（cat，P＜0.05；gsh-px、sod2，P＜0.01），其相关蛋白表达水平上升（SOD2，P＜Apoptosis抑制剂0.01）；m~(6)A相关基因的相对表达量alkbh5显著降低（P＜0.05）、mettl3和ythdc1极显著升高（P＜0.01）、 ythdf3显著升高（P＜0.05）。[结论]ZEA可抑制湖羊LCs增殖、促进湖羊LCs凋亡，导致LCs发生氧化损伤，产生毒性作用，且其毒性作用可能跟m~(6)A甲基化修饰变化相关。

目的 探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血淋巴细胞的VCS参数[包括淋巴细胞体积（LV）、淋巴细胞电导率（LC）、淋巴细胞光散射性（LS）]与疾病活动性的相关性。方法 选取2018年1月至2021年3月河北省沧州中西医结合医院风湿免疫科收治的134例SLE患者作为研究对象，根据系统性红斑狼疮疾病活动指数（SLEDAI）评分将患者分为活动组（83例，SLEDAI评分≥10分）和缓解组（51例，SLEDAI评分<10分），另选取同期的健康体检者60名作为对照组，比较3组的LV、LC、LS及各参数的平均分布宽度（SD）。结果 活动组的LV高于缓解组和对plant molecular biology照组，差异均有统计学意义（P<0.05）；活动组的LC低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；活动组的LV-SD、LC-SD、LS-SD和缓解组的LV-SD、LS-SD均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。Pearson检验结果显示，活动组的E7080化学结构LV与SLE疾病活动性成正相关（r=0.586,P<0.05）；其余参数与SLE疾病活动性均无相关性。ROC分析结果显示，LV诊断活动期SLE的曲线下面积为0.848(95%CI为0.780～0.915)，最佳截断值为85.29 fl，此时约登指数为0.688，诊断灵敏度为77.1%，特异度为91.7%。结论 外周血淋巴细胞的VCS参点击此处数可以反映SLE患者淋巴细胞的形态及内部结构的变化，其中LV与疾病活动性密切相关，对判断SLE患者是否处于活动期具有较好的参考价值。

目的：探讨纳布啡、芬太尼联合丙泊酚在无痛胃肠镜检查中的应用效果。JNJ-42756493说明书方法：选取2022年1—6月于湘潭市中心医院行无痛胃肠镜检查的200例患者作为研究对象，采用随机数字表法分为对照组与观察组，各100例。对照组应用芬太尼联合丙泊酚麻醉方案，观察组应用纳布啡、芬太尼联合丙泊酚麻醉方案。比较两组应用效果。结果：观察组麻醉诱导2 min后、麻醉诱导5 min后呼吸频率高infectious endocarditis于对照组，差异有统计学意(P<0.05)。观察组麻醉诱导时间短于对照组，差异有统计学意义(P=0.001)；两组麻醉苏醒时间、恢复时间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。观察组丙泊酚用量少于对照组，差异有统计学意义(P=0.001)；两组疼痛评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论：纳布啡、芬太尼联合Adavosertib使用方法丙泊酚在无痛胃肠镜检查中的应用效果显著，对患者呼吸功能影响小，可缩短麻醉诱导时间，减少丙泊酚用量。

目的 了解狼疮性肾炎(LBelnacasanN)病人肾组织去乙酰化酶沉默调节蛋白6(Sirtantibiotic activity spectrum6)与足细胞损伤及疾病活动性的关系，以及LN病人足细胞损伤的潜在机制。方法 选择初治且经肾穿刺活检证实为LN病人70例，根据系统性红斑狼疮(SLE)疾病活动度评分(SLEDAI评分)分为活动组47例(≥7分)、非活动组此网站23例(<7分),另选15例因肾外伤行肾脏切除的病人作为对照组。收集全部病人的临床资料，采用光镜、电镜观察肾组织及足细胞的损伤情况，免疫组化方法检测病人足细胞肾病蛋白(Nephrin)及肾组织Sirt6的表达水平，并应用Spearman相关分析其与实验室检测指标的相关性。结果 光镜观察显示，LN病人肾小球体积增大，系膜区增宽，系膜细胞及系膜基质增多，且活动组变化更明显。电镜观察显示，对照组肾小球足突完整、排列规则，基底膜连续；LN组肾小球系膜细胞、系膜基质明显增生，基底膜不均匀增厚，足突弥漫融合甚至消失，且活动组变化更明显。免疫组化染色显示，与对照组相比较，LN组足细胞Nephrin、肾组织Sirt6表达水平降低，且LN活动组较非活动组降低更明显。Spearman相关分析显示，肾组织Sirt6表达水平与24 h尿蛋白定量(r=-0.580,P<0.01)、红细胞沉降率(r=-0.559,P<0.01)、SLEDAI评分(r=-0.666,P<0.01)呈负相关，与补体C3(r=0.670,P<0.01)、血清清蛋白(r=0.660,P<0.01)、足细胞Nephrin表达(r=0.954,P<0.01)呈正相关。结论 LN病人肾组织Sirt6表达降低可能与其足细胞损伤及疾病活动性有关。

目的 探讨慢性胃炎脾胃湿热证患者采用不换金正气散加减治疗的效果。方法 80例脾胃湿热证慢性胃炎患者,随机编号均分为研究组与对照组,各40例。对照组采取常规西医治疗,研究组采取中医不换金正气散加减治疗。比较两组疗效及以治疗前后的炎性因子水平、幽门螺杆菌(Hp)根除率、复发率、不良反应发生率。结果 研究组治疗总有效率95.00%高于对照组的80.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组C反应蛋白、白细胞介素-2、白细胞介素-6、白细胞介素-8分别为(5.76±1.13)mg/L、(18.55±1.19)pg/ml、(5.03±1.18)pg/ml、(7.03±1.12)pg/ml,均低于对照组的(8.56±1.25)mg/L、(29.63±1.24)pg/ml、(5.87±1.32)pg/ml、(13.24±1.43)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组HpSTM2457浓度根除率85.00%高于对照组的65.00%,复发率7.50%低于对照组的25.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组不良反应发生率2.50%低于对照组的15.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 不换金正气散加减治疗脾胃湿热证慢性胃炎患者可缓解其临床症状,消除炎性反应,提高HBiologie moléculairep根除率进而改善生活质量Navitoclax,建议推广应用。

目的 研究关节腔注射人脐带来源间充质干细胞(hUC-MSCs)对大鼠膝关节软骨缺损的修复作用及部分机制。方法 舒泰50麻醉大鼠后，在大鼠股骨滑车沟采用电钻造成2 mm×2 mm的骨软骨缺损。术后一周将动物分为模型组和hUC-MSCs移植组，另设假手术组作为对照。hUC-MSCs移植组关节腔注射hUC-MSCsCompound C浓度(2×10~6个细胞，50μl),假手术组和模型组关节腔注射等量生理盐水作为对照。大鼠在细胞移植后第10周麻醉处死。通过体视显微镜、组织病理学和免疫荧光分析评获悉更多估hUC-MSCs对受损软骨的修复作用。体外培养大鼠原代软骨细胞，Transwell法检测hUC-MSCs对软骨细胞的增殖与迁移作用。结果 关节腔注射hUC-MSCs可提高ICRS评分，缺损部位修复相对完整，有大量软骨细胞和基质填充，具有明显的修复作用。HE、番红固绿及Masson染色结果显示，hUC-MSCs组损伤部位与周围正常关节软骨组织差异无显著性。与模型组相比，hUC-MSCs组Ⅰ型胶原(ColⅠ)水平下降，Ⅱ型胶原(ColⅡ)水平上升armed forces，增殖细胞核抗原(PCNA)阳性细胞数增加，性别决定区域Y相关的高迁移率族框9(SOX9)表达水平及入核增加。体外共培养结果显示，hUC-MSCs可促进软骨细胞增殖和迁移。结论 关节腔移植hUC-MSCs可促进关节软骨缺损修复，其机制可能与保护软骨基质和促进软骨细胞增殖迁移有关。

目的:分析内蒙古地区Ⅰ、Ⅱ期特发性膜性肾病(membranous nephropathy,MN)发病特点及中医证型分布规律,及其与血清抗PLA2R抗体以及其他实验室指标的相关性,使中医证型和西医客观指标相结合,为其临床辨证施治提供科学依据。方法:收集内蒙古自治区中医医院2020年1月-2022年12月经肾活检确诊为Ⅰ、Ⅱ期特发性膜性肾病的病例180例。记录患者的一般资料、临床表现、中医四诊信息、实验室指标等,填写病例信息表,确定中医证型,运用spss26.0统计软件对数据进行处理分析,探讨中医证型与临床指标的相关性。结果:1.一般情况:180例Ⅰ、Ⅱ期特发性膜性肾病患者中男性109例,女性71例,男女性别比为1.54:1;平均年龄为51.77±12.34岁,并且中老年患者(41～70岁)居多,占比75.00%;病程以0～3个月者最多,占比35.56%,70.01%的患者病程在1年以内。2.中医证型分布情况:本虚证中脾肾气虚证最为多见(80例,49.08%),其余依次为脾肾阳虚证(33例,20.25%)、肺肾气虚证(19例,11.66%)、气阴两虚证(18例,11.04%)、肝肾阴虚证(13例,7.98%);标实证以水湿证为主(90例,56.60%),其余依次为湿热证(36例,22.64%)、湿浊证(17例,10.69%)、血瘀证(16例,10.06%)。中医证型间分布的差异无统计学意义(P>0.05)。3.中医证型与一般情况的相关性:中医证型间性别、病程的差异无统计学意义(P>0.05);年龄方面,标实证中,湿热证患者年龄高于湿浊证患者,差异有统计学意义(P<0.05);CKD分期方面,标实证中水湿证、湿热证、血瘀证患者均以CKD1期最多,而湿浊证患者以CKD3期及以上最多,差异有统计学意义(P<0.05)。4.中医证型与实验室指标的相关性:中医证型间24小时尿蛋白定量、血浆白蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白、血尿素氮、血尿酸水平的差异无统计学意义(P>0.05);标实证中湿热证甘油三酯水平高于水湿证,差异有统计学意义(P<0.05),湿浊证患者血肌酐高于水湿证、湿热证、血瘀证,差异有统计学意义(P<0.05)。5.血清抗PLA2R抗体:180例患者中,有115例血清抗PLA2R抗体为阳性,占比63.89%,65例血清抗PLA2R抗体为阴性,占比36.11%,抗体阳性与抗体阴性比例约为2.05:1。血清抗PLA2R抗体阳性组与抗体阴性组间在性别、年龄、病程、CKD分期上的差异无统计学意义(P>0.05)。与抗体阴性组相比,抗体阳性组的24小时尿蛋白定量、总胆固醇、低密度脂蛋白、血肌酐水平更高,而血浆白蛋白水平更低,差异有统计学意义(P<0.05)。6.中医证型与血清抗PLA2R抗体的相关性:本虚证患者抗体阳性率的差异无统计学意义(P>0.05);标实证患者抗体阳性率由高到低为湿热证、湿浊证、血瘀证、水湿证,差异有统计学意义(P<0.05)。血清抗PLA2R抗体selleck抑制剂阳性组患者中,本虚证抗体浓度由高到低为肺肾气虚证、肝肾阴虚证、脾bioprosthesis failure肾阳虚证、脾肾气虚证、气阴两虚证,差异无统计学意义(P>0.05);标实证抗体浓度水平由高到低为湿浊证、血瘀证、湿热证、水湿证,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1.IMN中医证型分布方面:本虚证中脾肾气虚证>脾肾阳虚证>肺肾气虚证>气阴两虚证>肝肾阴虚证,本虚证以脾肾气虚证为主;标实证中水湿证>湿热证>湿浊证>血瘀证,标实证以水获悉更多湿证为主。2.IMN患者的年龄、CKD分期、甘油三酯水平、血肌酐水平、血清抗PLA2R抗体阳性率与标实证的证型分布可能存在相关性。3.与抗体阴性组相比,血清抗PLA2R抗体阳性组的24小时尿蛋白定量、总胆固醇、低密度脂蛋白、血肌酐水平更高,而血浆白蛋白水平更低,差异有统计学意义(P<0.05)。