肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种由于机体铜排泄减少而引起的极为罕见的常染色体隐性遗传单基因病。该病是目前少数可以诊治的神经遗传病之一,关键在于早发现、早诊断、早治疗。但由于首发症状的多变性,导致就诊科室分散,如神经内科、消化内科、外科等,从而出现误诊漏诊。再加上早期病变acute hepatic encephalopathy轻微,临床症状不显,医务人员对本病的认识不足,医院门诊难以实现对临床前期患者进行早期精准识别和诊断。磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)神经成像技术可提供脑结构、功能等方面的不同信息,对于HLD来说,MRI是HLD诊断乃至鉴别诊断的最佳手段,但因HLD的罕见性,许多地方医院的放射科医生并不具备此病诊断条件。使用深度学习技术对医疗影像进行分类是其在医学领域的重要应用之一。若能在HLD患者发病早期阶段,利用深度学习技术辅助医生对HLD患者的MRI医疗影像进行精准的诊断并采取有效的治疗,HLD患者常可获得与健康人一样的生活和寿命。这对于HLD的早期筛查具有极其重要的研究价值与意义。本文主要围绕构建的三维MRI医疗影像数据集的HLD样本与非HLD样本进行分类研究,并搭建基于深度学习的二分类模型,主要研究工作如下:(1)针对医院提供的三维MRI医疗影像样本,构建HLD数据集。影像样本来自于2011年3月至2021年10月确诊采集的HLD以及非HLD患者的病例信息。经过一系列数据处理,最终构建一个正样本量为1120的HLD数据集,是目前研究与HLD相关的样本量最多的数据集,且能够为后www.selleck.cn/products/r-gne-140续针对HLD的研究提供基础。(2)提出基于迁移学习的方法构建二分类网络模型,并开展针对HLD数据集的研究。发现非HLD样本与HLD样本的采集存在年龄偏差,为了尽可能消除HLD医疗影像样本年龄SAHA体内特征的影响,对其进行三次年龄采样,最终重构了一个样本总量为2040的HLD子数据集。(3)针对重构HLD子数据集样本较少、HLD中无明显异常样本分类准确率低以及增强残差网络特征的学习能力等问题,先后提出应用数据增强和基于多头自注意力机制的方法。进一步优化了HLD子数据集的二分类模型性能,最终使HLD无明显异常样本的分类准确率从33.33%提升到66.67%,有助于HLD的早期筛查。