目的 分析不同血液学特征下地中海贫血基因检测结果，探讨血液学筛查指标对地中海贫血的诊断价值及不同血液特征下广西地区育龄人群地中海贫血基因构成情况，为广西地区地中海贫血防控策略的制定和临床指导提供科学依据。方法 以广西地区育龄人群为研究对象，根据红细胞参数筛查和血红蛋白分析判读结果分组，分析不同血液学特征分组下地中海贫血基因检出率和基因分型情况。结果 在155 045例研究对象中，红细胞参数筛查和血红蛋白分Entinostat说明书析双阳组地中海贫血基因检出率最高，为84.22%;红细胞参数筛查和血红蛋白分析双阴组仍能检出部分地中海贫血基因携带者，检出率为9.24%,主要的基因型为-α~(3.7)/αα、α~(WSmedidas de mitigación)α/αα、-α~(4.2)/αα。结论 平均血红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地中海贫血筛查中诊断价值较高，血红蛋白A2(HbA2)对β-地中海贫血的诊断价值高于α-地中海贫血。采用联合筛查，Captisol核磁仍存在漏诊风险，以静止型α-地中海贫血为主。