目的 探讨遗传性甲状腺髓样癌(hereditaryAlisertib核磁 medullary thyroid carcinoma, HMTC)的临床病理特征及预后。方法 收集空军军three dimensional bioprinting医大学西京医院病理科2007～2021年收治的16例HMTC,结合文献复习总结其临床病理特征及预后。结果 16例HMTC中5例男性，11例女性，年龄10～72岁，中位年龄37岁。均表现为甲状腺双侧包块，其中8例为多灶性，8例伴肾上腺嗜铬细胞瘤，3例伴甲状旁腺腺瘤；16例中15例为手术切除标本，1例为FNA标本。切除标本中肿瘤细胞呈巢团状、小梁状或岛状排列，细胞呈圆形、梭形或多角形，核圆形或椭圆形，染色质呈颗粒状，间质内可见淀粉样蛋白沉积。FNA标本中肿瘤细胞以单个细胞为主，部分胞质丰富，部分稀少，核偏位，染色质呈颗粒状。免疫表型：CK(AE1/AE3)、Syn、CgA、CD56、Calcitonin、CEA、TTF-1阳性，TG、PTH阴性。4例检测到RET基因胚系突变。随访时间7个月～13年，1例术后复发，1例术后8个月死亡。结论 HMTC与散发性甲状腺髓样癌组织学表selleck HPLC现相似，诊断需结合临床病史、家族史、病理特征及RET基因检测。术前行FNA可指导HMTC患者手术时间，并帮助患者的一级亲属进行早期遗传学咨询及早期干预。