目的 探讨对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症(SMA)三联筛查预防出生Ferroptosis抑制剂缺陷的价值。方法 2020年2月—2022年7月共招募3 620例温州籍孕妇，收集唾液标本，检测常见的3种缺失型α地microbiome composition中海贫血、3种突变型α地中海贫血、19种突变型β地中海贫血的突变位点，常见的4个遗传性耳聋基因的21个突变位点以及运动神经元存活基因1(SMN1)的第7和/或第8外显子拷贝数情况。对携带者配偶进行相应基因型检测，对高危家庭进行产前诊断。结果 在3 620例孕妇中，共检出携带者517例(14.28%),其中地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者分别为300例、MRTX1133采购163例、80例。在召回的携带者配偶中，分别检出地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者19例，8例，3例。通过遗传咨询，有17例地中海贫血、7例遗传性耳聋、3例SMA基因携带者家庭接受羊水穿刺产前诊断，共检出异常胎儿5例，1例为α地中海贫血–~(SEA)/α~(QS)α复合杂合、1例为α地中海贫血–~(SEA)/–~(SEA)纯合，1例为GJB2 c.235delC纯合，1例为SLC26A4 c.2168(A> G)和SLC26A4 IVS7-2A>G复合杂合，1例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合突变。结论 对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、SMA三联筛查并对高风险妊娠进行产前诊断，可以有效防止地中海贫血、遗传性耳聋、SMA重症患儿的出生，对于疾病防控有一定参考价值。