目的:对PLX3397分子式两个临床确诊遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)先证者及其家系进行临床特征及影像学表现分析,对一个先证者及其家系成员进行致病基因筛查,并进一步探讨其突变与HHT发病的关系,以期为HHT的早期诊断和治疗提供参考,最后结合两个家系对现有的临床诊断标准进行探讨。方法:以2021年10月至2022年10月在大理大学第一附属医院诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症的两个先证者及其家系作为研究对象,其中家系F1共35人,家系F2共9人,合计44人。研究通过大理大学第一附属医院伦理委selleck HPLC员会批准,对两个先证者及其家系成员签署相关知情同意书后进行详细的临床检查及影像学检查,同时对两个家系先证者及其家系成员抽取外周静脉血进行个人全外显子检测。根据影像学检查结果,将两个家系9例筛查出肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformation,PAVM)的患者根据有无HHT临床特征分为HHT临床特征组(n=4)与无HHT临床特征组(n=5),对比分析两组间的影像表现。回顾分析两个家系的临床资料、影像资料及遗传性特点。结果:先证者家系中家系F1包括4代共35位家系成员,家系F2包括3代共9位家系成员。其中家系F1中有4例表现出HHT的临床特征,2女2男,连续两代都有个体发病,符合常染色体显性遗传模式,8例影像学检查筛查出肺动静脉畸形。家系F2中有3例表现出HHT的临床特征,2女1男,每一代都有个体发病,符合常染色体显性遗传模式,1例影像学检查筛查出肺动静脉畸形,同时伴有脾脏受累表现,1例有脑血管畸形破裂出血表现。根据临床诊断标准,两个家系5例患者符合三条及以上临床诊断标准,可确诊为HHT,7例符合二条诊断标准,疑诊为HHT。2个临床确诊家系中5例确证HHT影像检查均表现内脏血管畸形,影像诊断敏感度为100%。9例肺动静脉畸形患者中,HHT临床特征组与无HHT临床特征组患者的性别、年龄均无显著差异(P=0.357,P=0.720)。有、无HHT临床特征组间的病灶数目、血管蒂征、伴磨玻璃样改变、供血动脉及引流静脉最大直径均无统计学意义(P=0.167,P=0.278,P=0.405,P=0.135,P=0.165)。畸形血管瘤囊最大平均直径(2.03±2.58)cm。有HHT临床特征组PAVM瘤囊最大直径显著大于无HHT临床特征组PAVM(P<0.05)。家系F1行单基因遗传病基因检测—全外显子检测,发现了一些致病证据不足,但不排除致病可能的遗传变异;家系F2行单基因遗传病基因检测—全外显子检测,其中F2先证者示存在ENG基因c.360+1G>A(chr9:130591965)突变。结论:HHT患者的就诊情况、各系统受累情况、临床特征及预后在同一家系内和/或不同家系间存在较大的个体间差异,给该病临床医生早期诊断和患者及时就医造成一定困难,出现相关并发症的患者整体预后不佳。影像学检查可准确disc infection地显示内脏受累情况,其诊断的高灵敏度和高特异性有利于HHT的早期诊断,从而为进一步治疗提供帮助。本研究报道了首例HHT患者伴脾脏窦岸细胞血管瘤(littoral cell angioma,LCA),但其与HHT的关系尚不明确。有HHT临床特征的PAVM患者的临床相关症状与畸形血管团大小有关。家系F1发现的致病证据不足,但不排除致病可能的遗传变异或许可以进一步充实HHT的筛查内容,现有的临床诊断标准对HHT患者及家系成员的诊断有一定局限性,当满足家族史这一条标准,再出现血管性病变时或许可以明确HHT诊断。