目的 分析崇左市育龄人群地中海贫血基因检测结果，为地中海贫血防控提供资料。方法 对2019年1月—2022年8月在崇左市人民医院就诊的疑似地中海贫血的7 182例育龄人群，采用PCR方法结合反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α地中海贫血和17种地中海贫血基因检测。结果 7 182例疑似育龄人群中检出地中海贫血4 166例，检出率为58.01%;其中α地中海贫血2 772例，检出率为38.60%,包括静止型875例(31.56%)、轻型1 723例(62.16%)和中间型174例(6.28%),其主要基因型为–~(SEA)GDC-0068采购/αα(50.00%),另检出–~(Thai)/αα 5例(0.18%)。β地中海贫血1 057例，检出率为14.72%,包括杂合子1 049例(9CH-2231919.24%)、纯合子2例(0.19%)和双重杂合子6例(0.57%),以β~(41-42)/β~N(37.66%)和β~(17)/β~N(25.36%)为主。α复合β地中海贫血337例，检出率为4.69%,其中检出-α~(3.7)/αα复合β~(41-42)/β~(41-42)、α~(WS)α/αα复合β~(41-42)/β~(17)、–~(SEA)/-α~(3.7)复合β~(-28)/β~(IVS-I-1)、–~(SEA)/αα复合β~(-28)/β~(17)和-α~(3.7)/αα复合β~(71-72)/β~E各1例。结论 崇左地区育龄人群中地中海贫血基因检出率高，中间型和重型地中biogas upgrading海贫血有一定的发生率，应加强高风险人群产前干预，尤其是中间型、重型地中海贫血患者的孕期保健，防止重型地中海贫血患儿的出生和孕期严重并发症的发生。