目的 探讨影响骨髓增生异常综合征(MDS)患者治疗效果的因素及与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法 选取许昌市中心医院2020年2月至2022年6月收治的82例MDS中高危患hexosamine biosynthetic pathway者，所有患者更多均接受地西他滨治疗，根据MDS诊断与治疗中国专家共识疗效标准，将完全缓解、部分缓解、骨髓完全缓解、血液学改善患者纳入有效组KPT-330，将疾病稳定、疾病进展患者纳入无效组，通过logistic回归分析影响MDS患者疗效的影响因素，探讨MTHFR基因rs1801131、rs1801133位点多态性与疗效的关系。结果 有效组与无效组性别、年龄、疾病分型、国际预后评分系统(IPSS)危险分级、血红蛋白水平及是否粒细胞缺乏、重度贫血比较差异无统计学意义(P>0.05);7号染色体异常、血小板计数≥100×10~9 L~(-1)患者治疗有效率高于7号染色体无异常、血小板计数<100×10~9 L~(-1)患者(P<0.05);有效组与无效组MTHFR基因rs1801133位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);有效组MTHFR基因rs1801131位点CC基因型以及C频率低于无效组(P<0.05);logistic回归分析结果显示7号染色体异常、血小板计数≥100×10~9 L~(-1)是MDS患者治疗有效的保护因素，MTHFR基因rs1801131位点CC基因型是疗效不佳的危险基因型[OR=1.508(95%CI:1.111～2.048)]。结论 7号染色体异常、血小板计数≥100×10~9 L~(-1)的MDS患者接受地西他滨治疗的有效率高，MTHFR基因rs1801131位点CC基因型是疗效不佳的危险基因型。