掌跖角化牙周病综合征一例及组织蛋白酶C基因突变检测

目的探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点。方法收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料, 采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml, 同时取100例健康人的静脉血2 ml作为对照。以提取的DNA作为模板, 用成对的外显子特异性引物对患者的CTSC基因的全部7个外显子进行PCR扩增后直接测序, 检测患者CTSC基因的突变情况。结果患者的CTSC基因存在复合型杂合突变, 外显子6内第824位碱基C被T置换(c.824C T), 此突变导致CTSC基因第275位氨基酸密码子由ACC替换为ATC, 其编码的氨基酸由苏氨酸替换为异亮氨酸(p.T275I);外显子7内第1040位碱基A被G置换(c.1040A G), 导致CTSC基因第347位氨基酸密码子由TAT替换为TGT, 其编码的氨基酸由酪氨酸变为Tezacaftor试剂半胱氨酸(p.Y347C)。其中c.824C T突变是CTSC基因的新突变位点。患者父亲和母亲分别为c.824C T和c.1040A G杂合突变。100例健康selleck抑制剂对照中未发现CTSC基因c.824C T和c.1040A G突变。结论 CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原Bioactive metabolites因, c.824C T突变扩大了CTSC基因的突变谱, 为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据。