目的:对三个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系部分成员进行临床特点及影像学表现归纳总结,评价影像学检查在HHT早期诊断中的价值,分析该疾病对患者生活质量影响,提高临床对HHT的了解,阐述当前针对该疾病的治疗现状,以及探讨现有临床诊断标准(Curacao诊断标准)存在的意义及不Ipatasertib足。方法:以3例HHT患者为核心,收集对应3个家系部分成员(42例)的临床表现、Biophilia hypothesis体征、部分实验室检查以及影像学检查资料,包括颅脑MRI、颅内动脉MR血管造影、颅内MR血管成像及胸、腹CT平扫及增强检查。采用问卷调查评估患者生活质量。采用Curacao诊断标准进行临床综合诊断。结果:本研究共纳入病例42例。其中家系1 20例,确诊4例,疑诊8例,影像学阳性6例;家系2 17例,确诊3例,疑诊5例,影像学阳性7例;家系3 5例,确诊2例。未行影像检查前临床诊断率:11.9%,影像学筛查后临床诊断率:21.4%,影像阳性率35.7%。生活质量方面:10例(23.8%)认为生活质量差,11例(26.LXH2542%)认为一般,21例(50%)认为良好。结论:HHT对人群的致病性及潜在危害性需得到重视,医学影像学检查能作为早期识别HHT的重要手段,对已确诊HHT的家系成员有必要进行影像学筛查及随访,可提高HHT的诊断率,有效地避免漏诊、误诊或延迟诊断。患者普遍存在不同程度生活质量下降,对该疾病需要有针对的、个性化综合治疗。现有临床诊断标准对于HHT家系成员的早期诊断存在的局限性,需灵活应用影像学手段结合临床表现,尽早进行对疾病的发生发展进行干预。