目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗ASXL1基因突变（ASXL1~+https://www.selleck.cn/products/Y-27632.html）的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的疗效及影响因素。方法 对247例初诊为MDS患者进行二代测序技术检测22种基因突变情况。根据治疗方式分为化疗组和移植组，比较两组总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）的差异，并对移植患者预后的影响因素进行分析。结果 75例（30.36%）患者检测到ASXL1~+，中位突变比例为42.93(18.10,58.39)%。其中10例接受支持治疗，43例接受化疗，22例接受allo-HSCT，移植组2年OS及PFS率较化疗组显著增加（P <0.05）；移植组ASXLselleck产品1低突变负荷组（VAF≤42.93%）2年OS率较ASXL1高突变负荷（VAF> 42.93%）组显著增加（P <0.05）。在ASXL1~+患者接受allo-HSCT的背景下，RUNX1基因突变（RUNX1~+）或U2AF1基因突变（U2AF1~+）患者的2年OS率及PFS率显著减低（P <0.05）。进行多因素分析结果显示，ASXL1高突变负荷、U2AF1~+是影响移植teaching of forensic medicine患者OS的独立危险因素（P <0.05）。U2AF1~+是移植患者PFS的独立危险因素（P <0.05）。结论 allo-HSCT显著改善了ASXL1~+MDS患者的预后，ASXL1高突变负荷、U2AF1~+是影响移植疗效的独立危险因素。