多发性骨髓瘤疾病发展阶段与骨髓全外显子组测序结果关系的初步研究

目的:初步探讨新发多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓全外测序基因结果以分析MM患者基因克隆演变过程。方法:获取15例新发MM骨髓标本,提取基因组DNA,利用二代测序技术行全外显子组测序,利用自身口腔细胞作为胚系对照,结合临床信息,分析从高危无症状骨髓瘤到有症状骨髓瘤的基因突变情况,筛选出可能与硼替佐米疗效及副反应相关的基因。结果:除2例患者治疗时间短未观察到周围神经病变外infections: pneumonia,余患者都在接受含硼替佐米化疗治疗过程中出现了不同购买MCC950程度的周围神经病变,绝大部分患者在接受Canagliflozin研究购买该硼替佐米相关化疗方案后病情得到缓解。所有患者的遗传性突变数量水平相当,但体细胞突变与疾病演变存在相关性。结论:不同阶段的骨髓瘤患者存在不同的基因“突变谱”,与疾病各阶段的进展存在关联。