目的 对细胞色Transmembrane Transporters抑制剂素P450 2C19(CYP2C19)*2和CYP2C19*3单核苷酸多态性分型的实验室自建焦磷酸测序法进行性能验证，确保其能为临床提供准确可靠的结果。方法 通过对梯度稀释的杂合型基因组DNA(gDNA)标本(10.0、2.0、0.4 ng/μL)进行检测，评价方法的最低检测浓度；比较焦磷酸测序和Sangbioelectric signalinger测序结果，评价方法的准确度；将经焦磷酸测序验证的野生型gDNA标本进行Sanger测序，评价方法的特异度；对杂合型gDNA标本重复检测4次，评价方法的重复性。结果 焦磷酸测序检测CYDNA Damage/DNA Repair抑制剂P2C19*2和CYP2C19*3单核苷酸多态性的最低检测浓度为0.4 ng/μL;20份临床gDNA标本的焦磷酸测序结果与Sanger测序结果一致，准确度为100%;10份野生型的临床gDNA标本经Sanger测序验证均为野生型，特异度为100%;分别对CYP2C19*2和CYP2C19*3的杂合型gDNA标本重复检测4次，重复性好，变异系数均<5%。结论 焦磷酸测序检测CYP2C19*2和CYP2C19*3单核苷酸多态性的结果准确可靠，能够为临床使用氯吡格雷、质子泵抑制剂等药物提供个体化指导。